筋萎縮性側索硬化症 (Amyotrophic lateral sclerosis; ALS)

ALSは遺伝するか

ALSは約1割のケースが遺伝性だとされています。

ALSを発症する年齢

平均発症年齢は60歳前後です。つまりサラリーマンが定年退職するくらいの年齢で発症することが多いということになります。

ALSの罹患率・有病率

ALSの有病率は10万人あたり9.9人で、日本にはALS患者が1万人、世界では40万人存在します。

It’s rare, affecting about 5.2 people per 100,000 in the U.S. population, according to the National ALS Registry. https://www.webmd.com/brain/who-gets-als

ちなみに、ある一定期間の間に疾患を発症する割合のことを罹患率、ある特定の時点でその疾患を発症している割合のことを有病率といいます。罹患率は、その病気の原因となる要因が増えたり減ったりしたときに連動して変化しますので、罹患率に注目して病気の原因を探るということができます。

ASLの診断

ALSには客観的なバイマーカーが存在せず、臨床的な診断に依存しています。

ALSの生存期間・予後

ALSは不治で進行性の病気のため現在のところ特効薬が存在しない、やがて死に至る病気です。診断までに1年かかる病気ですが、診断が買う低してからの予後は人によって大きな差がありますが平均3~5年といわれています(気管切開をしない場合)。その差は大きく1年~10年の開きがあるそうです(気管切開をしない場合)。自分で呼吸できなくなるため、気管切開をして呼吸器をつければ、何年間も生き続けることができるそうです(つけないと生きることができない)。

On average, people with ALS (PALS) die due to respiratory failure 2 to 4 years after the onset of symptoms. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8380909/

About 10% of those with the condition will live 10 years, and 5% will live for 20 or more years. https://www.verywellhealth.com/als-lou-gehrigs-disease-life-expectancy-2223973

Unfortunately, the prognosis for ALS is poor. ALS is a progressive condition that is terminal within five years for 80% of the people impacted by it. https://www.verywellhealth.com/als-lou-gehrigs-disease-life-expectancy-2223973

  1. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/16729-amyotrophic-lateral-sclerosis-als

ALSの治療薬

ALSを治す薬は存在しませんん。数か月の延命効果があるクスリとしてリルゾール、進行を抑制する効果があるものとしてエダラボンがあります。残念ながらALSの進行を止めるような薬も、治すような薬も現時点(2024年)では存在しません。

ALSの2種類の病態

Generally, ALS is categorized in one of two ways: Upper motor neuron disease affects nerves in the brain, while lower motor neuron disease affects nerves coming from the spinal cord or brainstem. In both cases, motor neurons are damaged and eventually die. ALS is fatal. The average life expectancy after diagnosis is two to five years, but some patients may live for years or even decades. (The famous physicist Stephen Hawking, for example, lived for more than 50 years after he was diagnosed.) There is no known cure to stop or reverse ALS.

Each person with ALS experiences a different proportion of upper and lower motor neurons that die. This results in symptoms that vary from person to person. https://www.hss.edu/condition-list_amyotrophic-lateral-sclerosis.asp

2-Minute Neuroscience: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) 2017/03/14 Neuroscientifically Challenged

 

ALS患者レポート・インタビュー

  1. 「オレ、よくやったな」 ALS患者、発症10年の思い 2021/05/11  MIRAI PORT 2010年11月末、31歳の誕生日を目前に一人の男性がALSと診断されました。外資系広告会社「マッキャンエリクソン」のプランニングディレクターとして働いていた、藤田正裕(ふじた・まさひろ、通称「ヒロ」)さん(41)。‥ 「広告代理店で働く自分がALSになったのには何か意味がある」と、次第に自由を奪われていく体と闘いながら、ALSを一人でも多くの人に知ってもらうことで治療薬開発へとつなげたいと一般社団法人「END ALS」を立ち上げ、精力的に活動してきました。‥ ALS患者にとって最後のコミュニケーションの手段である目さえ動かなくなってしまう「TLS(Totally Locked-in State、完全な閉じ込め状態)」の恐怖と闘っています。 ‥ この苦痛から早く解放されたい、自分で息したい、水飲みたい、動きたい。 *ALSが進行すると自力での呼吸が困難になるため、呼吸補助装置をつけて生きるか、そのまま死ぬかの選択を迫られる。