先天性ミオパチーの原因遺伝子

ニュースで、先天性ミオパチーという病気を初めて知りました。

「今日はまず、謝らせてください。ふうかさんの病名を間違えておりました」とし、「正しくは先天性ミオパチーの中心核ミオパチーです。セントラルコア病ではありません　（初めの投稿の文章も訂正させていただきました）」と訂正した。もともと「中心核ミオパチー」と説明を受けていたというが、新たに「セントラルコア」という病名を知り、いつしか同じものと捉えてしまったとか。

星野真里、難病と公表した9歳長女について謝罪「病名を間違えておりました」 10/2(水) 12:51配信 42 コメント42件 テレビ朝日系（ANN）https://news.yahoo.co.jp/articles/05c217af6204ba3e80a4b2e1f252485419177758

 

先天性ミオパチーの病型分類

「先天性ミオパチー」は顕微鏡の特徴的所見をもとに、いくつかの病型に分類されます。
① ネマリンミオパチー
② セントラルコア病、ミニコア病
③ ミオチュブラーミオパチー、中心核病
④ 先天性筋線維タイプ不均等症、全タイプ1線維ミオパチー
⑤ その他、分類不能な先天性ミオパチー

https://www.nanbyou.or.jp/entry/4726

 

先天性ミオパチーの原因遺伝子

先天性ミオパチーは遺伝子の変異が原因となるようです。一つの病型に対して一つの原因遺伝子が対応しているわけではなく、一つの病型に対して変異が見つかっている遺伝子が複数あり、同じ原因遺伝子の変異が複数の病型で認められることもあるようです。

それぞれの病型の発症には、複数の遺伝子が関与していることが分かります。これらのすべてに変異が認められるわけではなく、通常、一人の患者さんで認められる遺伝子の変異は1種類です。これらの遺伝子の変異により、骨格筋を構成するたんぱく質が欠損したり、機能がうまく働かなくなったりして、病気が発症すると考えられています。https://www.nanbyou.or.jp/entry/4726

アクチン、ミオシンを始めとして、骨格筋の筋収縮に関与する多数の遺伝子が原因になり得るようです(参照：https://www.nanbyou.or.jp/entry/4726)。

  • ACTA1：actin alpha 1, skeletal muscle
  • MYH7：myosin heavy chain 7 Also known as: CMD1S, CMH1, CMYO7A, CMYO7B, CMYP7A, CMYP7B, MPD1, MYHCB, SPMD, SPMM
  • MYL2：myosin light chain 2 Also known as: CMH10, MFM12, MLC-2, MLC-2s/v, MLC-2v, MLC2
  • TPM2：Tropomyosin 2
  • TPM3：Tropomyosin 3
  • TNNT1：Troponin T 1
  • CFL2： cofilin-2
  • RYR1：ryanodine receptor 1
  • DNM2：dynamin 2 Also known as: CMT2M, CMTDI1, CMTDIB, DI-CMTB, DYN2, DYNII, LCCS5
  • TTN：titin Also known as: CMD1G, CMH9, CMPD4, CMYO5, CMYP5, EOMFC, HMERF, LGMD2J, LGMDR10, MYLK5, SALMY, TMD
  • NEB：ネブリン　nebulin
  • KLHL40： kelch like family member 40
  • KLHL41： kelch like family member 41
  • KBTBD13：kelch repeat and BTB domain containing 13 
  • LMOD3：leiomodin 3　Also known as: NEM10
  • MYPN：myopalladin　Also known as: CMD1DD, CMH22, CMYO24, CMYP24, MYOP, NEM11, RCM4
  • SELENON：selenoprotein N Also known as: CFTD, CMYO3, CMYP3, MDRS1, RSMD1, RSS, SELN, SEPN1
  • MTM1：myotubularin 1 Also known as: CNM, CNMX, MTMX, XLMTM
  • BIN1：bridging integrator 1 Also known as: AMPH2, AMPHL, CNM2, SH3P9
  • SPEG：striated muscle enriched protein kinase Also known as: APEG-1, APEG1, BPEG, CNM5, MYLK6, SPEGalpha, SPEGbeta
  • CCDC78：coiled-coil domain containing 78 Also known as: C16orf25, CNM4, JFP10, hsCCDC78