spondylothoracic dysostosis (STD) (Lavy-Moseley syndrome) とspondylocostal dysostosis (SCD) (Jarcho-Levin syndrome)について。

1938年にジョンズ・ホプキンス病院のSaul JarchoとPaul Levinが、椎骨および肋骨の異常による胸部不全の症例を報告しました。Jarcho-Levin症候群 (SCD)は、Notch経路に関連するDLL3遺伝子の異常が関与しています。罹患は人種を問いません。

1966年にはインディアナ大学のNorman Lavyらが、プエルトリコ出身の家族においてJarchoとLevinが報告した症例と同様の症候群を報告しました。Lavy-Moseley症候群(STD) は、Notch経路の遺伝子であるMESP2遺伝子の異常が関与しています。こちらはプエルトリコ人に多くみられます。

1. Clinical and radiological distinction between spondylothoracic dysostosis (Lavy-Moseley syndrome) and spondylocostal dysostosis (Jarcho-Levin syndrome)  Pediatric Radiology  22 December 2010; Volume 41, pages 384–388, (2011) https://link.springer.com/article/10.1007/s00247-010-1928-8