自分は父を大腸がんで亡くしています。90歳近くても足腰も強くて元気でしたが、あるとき突然便秘が酷くなり、市販薬で浣腸しても便が出ず、病院に行って大腸がんがわかりました。がんの組織が大腸の壁で肥大して、便の通り道をふさいでしまっていたために、便が出なくなっていたのです。直ちに入院してステントを入れて大腸の管腔を広げる処置をしましたので便通は可能になったのですが、検査をしてみるとすでにがん細胞が肝臓などに広く転移しており、転移した肝臓のがんを切除して取り除くこともできず、原発巣の大腸のがんを取り除くこともそうなると意味をなさないため、なすすべがないという状態でした。90近くまで頭も体も完全に健康だった父ですが、便秘したことにより末期大腸がんが見つかって、それから3か月もしないで亡くなりました。

消化器系のガンは、末期には食事が消化できなくなりますので、エネルギーを摂取できなくなります。エネルギーがないと人間は生きていけないという当たり前のことを思い知らされました。

大腸がんの恐ろしいところは、手遅れになるまで症状が出ないことです。自覚症状が出たときは、既に手遅れなのです。大腸がん検診がいかに大事かということがわかります。大腸がんは、まず最初に大腸にポリープが形成されてそれが何年もかかってがん化するという過程を経ることが多いようです。ガン化する前のポリープを外科的に切除すれば完治しますので、大腸がんは防げる病気とも言えます。

家族が大腸がんになっている場合には、遺伝的な影響により自分も大腸がんになるリスクがほかの人よりも高くなるので、大腸がん検診（内視鏡検査）を受けたほうが良いと医師に勧められました。

大腸がん

1. Colorectal cancer　The Lancet

遺伝的な大腸がんのリスク

Interindividual genetic differences could account for 40% of the variation in susceptibility to colorectal cancer

Familial Risk and Heritability of Colorectal Cancer in the Nordic Twin Study of Cancer　Clinical Gastroenterology and Hepatology Volume 15, Issue 8, August 2017, Pages 1256-1264

Heritable factors account for approximately 35% of colorectal cancer (CRC) risk, and almost 30% of the population in the UK have a family history of CRC. （Guidelines for the management of hereditary colorectal cancer from the British Society of Gastroenterology (BSG)/Association of Coloproctology of Great Britain and Ireland (ACPGBI)/United Kingdom Cancer Genetics Group (UKCGG)　Gut　Volume 69, Issue 3）

大腸がんのリスク遺伝子

Thirty years of investigations into the genetic causes of colorectal cancer have identified 14 genes that, when mutated, are associated with an increased risk of the disease. Now, a Saudi-US research collaboration has found two more genes, greatly improving the ability of clinicians to identify at-risk individuals, while indicating potential therapeutic options for chemo-therapy-resistant patients.　‥　The results showed two heritable genetic mutations in the genes ATM and PALB2 that were morecommon in cancer patients, suggesting a causal link. （Revealing the missing heritability of colorectal cancer Diagnosis of colorectal cancer may improve following the discovery of two gene mutations.　References: AlDubayan, S. et al. The American Journal of Human Genetics 102, 401-414 (2018).）

1. The missing heritability of familial colorectal cancer　Mutagenesis. 2020 Jul; 35(3): 221–231. doi: 10.1093/mutage/gez027 PMCID: PMC7352099

大腸がん検診の重要性

自分の父親がもし定期的に（数年に1回でも）大腸がんの内視鏡検査を受けていれば、切除可能な段階で大腸がん（もしくは大腸ポリープ）が発見できていたのだろうと思います。そうすれば、あと10年くらい（人生100年時代）は生きられたのではないでしょうか。

• 50代になると大腸がんを発症する方が急増
• 「血便」「便が細い」など大腸がんと思われる症状が現れる時には、すでにがんは進行

（大腸内視鏡検査を受ける頻度は？毎年受けたほうがいい？　たまプラーザ南口胃腸内科クリニック　神奈川県横浜市青葉区新石川）

• 内視鏡検査でほぼ防ぐことが可能
• 2親等以内の親族（祖父母、両親、兄弟姉妹）が大腸がんになった場合には、40歳になったら検査を受けましょう。

（大腸内視鏡検査とは　芦屋おく内視鏡クリニック　兵庫県芦屋市大桝町）

下の動画によると、血便の検査で陽性と分かった人ですら、多くの場合、大腸内視鏡検査をしないのだそうです。医師の説明によれば、肛門から内視鏡を挿入されるので恥ずかしいと感じることと、痛くて苦しいのではないかという思い込みがあることだそうです。羞恥心のせいで助かるはずの命を失うことになるとしたら、とても残念なことです。

1. Colorectal Cancer #2: Endoscopic Diagnosis and Treatment Doctor’s Insight 10m 00s Broadcast on May 3, 2022 Available until March 31, 2025　www3.nhk.or.jp

日本人に比べるとアメリカ人やヨーロッパ人は背が高いと思います。民族によって平均的な身長が異なるので、背の高さが遺伝的な要因で決まっているのは当たり前のように思えます。日本人の中でも父親が背が高い場合に息子も背が高いということが頻繁にみられるような気がします。背の高さは遺伝するのでしょうか？

下の動画によれば、このキャスターは背が高い家族なのだそうです。最近の研究によれば、背の高さのばらつきの86%は、遺伝的な要因により説明されるそうです（動画4：06付近）。身長を決めるのに関与することが知られている遺伝子は800くらいあるそう（動画4：33付近）。一つ一つの効果は小さいのだそうです。初めて身長に関係する遺伝子として報告されたのはHGMA2遺伝子ですが（4：40）、その貢献は、背が高いバージョンで0.3㎝程度だそう（4：48）。先の86%のうちたった27％しか、知られている800の遺伝子の効果はないそうで、身長を決めるのに関わっている、まだ知られていない多数の遺伝子があるとのことです（5：02）。

BE SMART Is Height Genetic? Season 6 Episode 26 | 6m 7s

1. Genome-wide CRISPR screening of chondrocyte maturation newly implicates genes in skeletal growth and height-associated GWAS loci. Journal Cell Geonomics on April 14, 2023.　We identified 145 genes that alter chondrocyte proliferation and maturation at early and/or late time points in culture, with 90% of genes validating in secondary screening. 
   1. Your Eventual Height May Be Determined by 145 Genes Medscape Staff July 24, 2023
2. Yengo, L., Vedantam, S., Marouli, E. et al. A saturated map of common genetic variants associated with human height. Nature 610, 704–712 (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-05275-y
   1. Scientists Uncover Nearly All Genetic Variants Linked to Height Largest genome-wide association study achieves ‘the impossible’ By ALLESSANDRA DiCORATO | Broad Institute October 14, 2022　Now, by studying the DNA of 5.4 million people, a team led by those same geneticists has done what they thought years ago would be impossible. In the largest study of its kind to date, members of the GIANT consortium — including researchers at the Broad Institute of MIT and Harvard, Harvard Medical School, and Boston Children’s Hospital — have identified more than 12,000 genetic variants that influence height. These variants explain 10 percent to 40 percent of all variation in height, depending on a person’s ancestry. They cluster around parts of the genome involved in skeletal growth.
3. A meta-analysis of height in 4.1 million European-ancestry individuals identifies ~10,000 SNPs accounting for nearly all heritability attributable to common variants　ASHG 2020　Complex Traits and Polygenic Disorders – Posters 2561 –  we perform the largest GWAS of height to date, in 4.1 million individuals of European ancestry.
4. ‘Landmark’ study resolves a major mystery of how genes govern human height Nearly 10,000 common gene variants influence how tall a person becomes 3 NOV 2020　JOCELYN KAISER　Science　
5. Genetic and environmental influences on human height from infancy through adulthood at different levels of parental education Scientific Reports volume 10, Article number: 7974 (2020) Published: 14 May 2020 In conclusion, in our very large dataset from twin cohorts around the globe, these results provide only weak evidence for the study hypothesis.
6. Characterizing rare and low-frequency height-associated variants in the Japanese population. Akiyama, M., Ishigaki, K., Sakaue, S., Momozawa, Y., Horikoshi, M. Hirata, M., Matsuda, K., Ikegawa, S., Takahashi, A., Kanai, M. et al.  Nature Communications 10, 4393 (2019). doi: 10.1038/s41467-019-12276-5
7. 背丈の「失われた遺伝率」が見つかる　2万人分のゲノム解析から、稀な遺伝子バリアントによって形質が受け継がれる仕組みの一端が見えてきた。　Genetic study homes in on height’s heritability mystery Nature (2019-04-23) | DOI: 10.1038/d41586-019-01157-y Linda Geddes　（2022 Assessing the contribution of rare variants to complex trait heritability from whole-genome sequence dataがバイオアーカイブに発表されたときの紹介）
8. How much of human height is genetic and how much is due to nutrition? Molecular biologist Chao-Qiang Lai of the Jean Mayer U.S. Department of Agriculture Human Nutrition Research Center on Aging at Tufts University answers December 11, 2006　For example, say a man 175 cm tall marries a woman 165 cm tall, and both are from a Chinese population with a population mean of 170 cm for men and 160 cm for women. We can predict the height of their children, assuming the heritability is 65 percent for men and 60 percent for women in this population. For a son, the expected height difference from the population mean is: 0.65 x [(175 – 170) + (165 – 160)] / 2, which equals 3.25 cm; for a daughter, the difference is 0.6 x [(175 – 170) + (165 – 160)] / 2, which equals 3 cm. Thus, the expected height of a son is 170 + 3.2, or 173.2 cm, and of a daughter 160 + 3, or 163 cm. On the other hand, environmental effects can add 1.75 cm to a son’s height: 0.35 x [(175 – 170) + (165 – 160)] / 2, and 2 cm to a daughter’s: 0.4 x [(175 – 170) + (165 – 160)] / 2.
9. Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height. (PubMed full text) Nat Genet . 2014 Nov;46(11):1173-86. doi: 10.1038/ng.3097. Epub 2014 Oct 5. The 697 variants clustered in 423 loci were enriched for genes, pathways and tissue types known to be involved in growth and together implicated genes and pathways not highlighted in earlier efforts, such as signaling by fibroblast growth factors, WNT/β-catenin and chondroitin sulfate-related genes. We identified several genes and pathways not previously connected with human skeletal growth, including mTOR, osteoglycin and binding of hyaluronic acid.
   1. GIANT study reveals giant number of genes linked to height By Boston Children’s Hospital Communications October 6, 2014
10. Common SNPs explain a large proportion of the heritability for human height Nature Genetics volume 42, pages565–569 (2010) Published: 20 June 2010
11. Genetics of human height Brian P. McEvoy, Peter M. Visscher Economics & Human Biology Volume 7, Issue 3, December 2009, Pages 294-306 無料要旨
12. First common height gene identified 2007 For the first time, scientists have identified one of the many genes which commonly influence our height. The work, which was partly funded by the EU, is published online by the journal Nature Genetics. The scientists studied the DNA of 5,000 people, looking for tiny differences in the genetic code which appeared more often in tall people than shorter people. This revealed that people with a certain version of a gene called HGMA2 were likely to be taller than people with a different version of the gene. The results were confirmed by a follow-up study of over 19,000 people. ‥　Little is known about the precise role of HGMA2, but the scientists believe that it could influence height by causing increased cell production.　（HGMA2　ウィキペディア）

日本人の身長に関する研究

1. 日本人における身長のポリジェニックスコアの地理的多様性 一色 真理子 東京大学理学系研究科　ヒトゲノム多様性研究室 アルバートアインシュタイン医科大学　遺伝学科 Geographic variation in the polygenic score of height in Japan. Mariko Isshiki, Yusuke Watanabe, Jun Ohashi J Hum Genet. 2021;66:1053-1060.　20220628 日本人類遺伝学会　論文紹介
2. 日本人の身長に関わる遺伝的特徴を解明―19万人の解析から日本人の身長に関わる遺伝的要因の謎に迫る―　本研究は、英国のオンライン科学雑誌『Nature Communications』（9月27日付け）に掲載されました。　理化学研究所東京大学大学院新領域創成科学研究科東京大学医科学研究所日本医療研究開発機構　令和元年10月2日
3. Akiyama, M., Ishigaki, K., Sakaue, S., Momozawa, Y., Horikoshi, M. Hirata, M., Matsuda, K., Ikegawa, S., Takahashi, A., Kanai, M. et al. Characterizing rare and low-frequency height-associated variants in the Japanese population. Nature Communications 10, 4393 (2019). doi: 10.1038/s41467-019-12276-5
   1. https://www.riken.jp/en/news_pubs/research_news/rr/20200110_1/index.html

身体の成長に関する疾患の原因遺伝子の例

FGFR3

Some rare gene variants have dramatic effects on height (for example, variants in the FGFR3gene cause achondroplasia, a rare condition characterized by short stature). For most individuals, though, height is controlled largely by a combination of genetic variants that each have more modest effects on height, plus a smaller contribution from environmental factors (such as nutrition). More than 700 such gene variants have been discovered and many more are expected to be identified. Some of these variants are in genes that directly or indirectly affect cartilage in growth plates, which are areas in the long bones of the legs and arms where new bone is produced, lengthening the bones as children grow. The function of many other height-associated genes remains unknown.　https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/height/

FBN1

acromicric dysplasia, geleophysic dysplasia, Marfan syndrome

GH1

isolated growth hormone deficiency

EVC, EVC2

EVC (Ellis-van Creveld syndrome)

Weyers acrofacial dysostosis

GPC3

Simpson-Golabi-Behmel syndrome

1. Is height determined by genetics?　Medline Plus

身体の成長に関係するセルシグナリング分子

成長ホルモン放出ホルモン（GHRH）

GHの合成および分泌においては，成長ホルモン放出ホルモン（GHRH）が主要刺激物質であり，ソマトスタチンが主要抑制物質である。（内分泌系の概要　MSDマニュアル）

ソマトスタチン

脳下垂体前葉からの成長ホルモン（GH)の分泌は、視床下部ホルモンによる拮抗的な制御を受けており、成長ホルモン放出ホルモン（GHRH)がGH分泌を促進し、ソマトスタチンが抑制します。

Your pituitary gland normally releases HGH in short bursts (pulses) throughout the day. The release of HGH is mainly controlled by two hormones your hypothalamus releases: growth hormone-releasing hormone (GHRH), which stimulates hGH release, and somatostatin, which prevents (inhibits) HGH release. Several other endocrine hormones also regulate HGH, including insulin-like growth factor 1 (IGF-1). IGF-1 is a major suppressor of GH production, whereas thyroxine, glucocorticoids and ghrelin stimulate HGH release.　（https://my.clevelandclinic.org/health/articles/23309-human-growth-hormone-hgh）

1. Glucocorticoid receptor function in hepatocytes is essential to promote postnatal body growth　Genes & Dev. 2004. 18: 492-497

growth hormone (GH)

身長を決める遺伝子として真っ先に思い浮かぶのが「成長ホルモン」です。特に、成長ホルモンが分泌され続ける場合や逆に成長ホルモン受容体が働かないなど成長ホルモンのシグナル経路に異常がある場合には、身長が異常に高くなったり低くなったりします。

For many years, growth hormone (GH) has been known to be the primary hormone responsible for body growth. The tallest man on record (http://www.guinnessworldrecords.com/world-records/tallest-man-ever/), Robert Wadlow, had an untreated pituitary tumor that secreted abnormally high levels of GH [7]. He grew throughout life, achieving a height of 8 ft., 11 in. at the time of his death. Even today, the tallest people on record tend to achieve their great heights due to untreated pituitary tumors. The reverse is also true. Individuals who, for whatever reason, do not make normal levels of GH as children or have defective GH receptors, are short statured [14]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7644140/

成長ホルモンは、下垂体前葉の細胞から分泌され、骨や体の組織の成長を促進します。成長ホルモンの分泌は、胃から分泌されるホルモンであるゲレリン、視床下部から分泌される成長ホルモン放出ホルモンによって促進されます。

1. GH1 gene growth hormone (PDF) MedLinePlus
2. 内分泌系の概要　MSDマニュアル　視床下部で合成された神経ホルモンは，専用の門脈系を経て下垂体前葉（腺下垂体）に到達し，下垂体前葉の主要なペプチドホルモン6種の合成および分泌を調節する。
3. Specification of unique Pit-1 activity in the hGH locus control region Brian M. Shewchuk, Stephen A. Liebhaber, and Nancy E. CookeAuthors Info & Affiliations August 20, 2002 99 (18) 11784-11789 https://doi.org/10.1073/pnas.182418199 The hGH gene cluster spans 48 kb on chromosome 17q22-24 (for details see Fig. 1; ref. 9). This cluster contains the pituitary-expressed hGH-N and four genes expressed in the placenta: Chorionic somatomammotropin-like (hCS-L), hCS-A, hGH-variant (hGH-V), and hCS-B (Fig. 1).

健常者の身長が遺伝で決まると言った場合に、成長ホルモンや成長ホルモン受容体といった、まさに成長にかかわるセルシグナリング分子の寄与はどれくらいなのでしょうか。

インスリン様成長因子1（IGF-1;　a.k.a. ソマトメジン-C）

GHはインスリン様成長因子1（IGF-1，ソマトメジン-Cとも呼ばれる）の合成を調節し，IGF-1は主として成長を調節する。（内分泌系の概要　MSDマニュアル）

GHの主要な役割はIGF-1の分泌ですが、ネガティブフィードバック機構が存在していて、IGF-1はGH放出を抑制します。

growth hormone receptor (GHR)

1. P10912 · GHR_HUMAN　Receptor for pituitary gland growth hormone involved in regulating postnatal body growth. On ligand binding, couples to the JAK2/STAT5 pathway (By similarity).

prolactin receptor (PRLR)

erythropoietin receptor (EPOR)

thrombopoietin receptor (TPOR)

granulocyte-macrophage colony-stimulating factor

receptor, interleukin-3 receptor, interleukin-6 receptor

interleukin-7 receptor (1, 2)

Janus kinase (JAK)

1. Developmental changes in the human GH receptor and its signal transduction pathwa　（PDF)　Journal of Endocrinology (2008) 198, 71–82

signal transducer and activator of transcription (STAT)

1. Growth hormone signaling pathways　Growth Horm IGF Res. 2016 Jun; 28: 11–15.  PMC7644140
2. The Growth Hormone Receptor: Mechanism of Receptor Activation, Cell Signaling, and Physiological Aspects　Front Endocrinol (Lausanne). 2018; 9: 35. Published online 2018 Feb 13. doi: 10.3389/fendo.2018.00035 PMCID: PMC5816795

牛乳をたくさん飲むと身長が伸びるのか？

なんとなく信じ込んでいたのですが、実はそれは事実ではなかったようです。

身長が高くなるには多くの要因があり、牛乳を飲むだけで身長が高くなるわけではありません。（牛乳を飲むと身長が高くなりますか？　乳と乳製品のQ&A　日本乳業協会）

• 牛乳をたくさん飲んだところで背が伸びる、というわけではありません。その理由は、カルシウムのはたらきは骨を伸ばすことではなく、「骨を強くすること」だからです。
• 骨をつくるタンパク質と骨を強くするカルシウムをバランスよく摂取することが、身長の伸びにつながるのです。
• 低身長の治療できちんと効果がある、と科学的・医学的に認められたものは成長ホルモン治療のみです。
• 適度な運動は成長ホルモンの分泌も促されるので、結果として運動が身長の伸びに良い影響を与えるといえます。
• 身長を伸ばすために大切な成長ホルモンは、夜寝ている時に多く分泌されます。そのため夜にしっかり寝ることは成長ホルモンのはたらきを最大限得ることができるという意味で、身長の伸びに効果があるとされています。

（牛乳を飲むと本当に背が伸びるの？寝る子は育つ？身長の伸びに関する噂のウソホント）

牛乳「だけ」で背が伸びるわけではないというのが実際的なところのようです。カルシウムは骨の材料の一部で、骨はカルシウムだけでなくコラーゲンというタンパク質からできていますのでタンパク質も大事です。また成長を促すホルモンが分泌される必要もあるため、運動や睡眠も大事ということになります。

1. 「牛乳を飲むと身長が伸びる」は本当か…伸びない原因の考察 【管理栄養士が解説】身長を伸ばすために、牛乳を飲むのは効果的な方法でしょうか？ 牛乳は骨の主成分であるカルシウムと、筋肉を作るたんぱく質を豊富に含みますが、残念ながら牛乳だけで背は伸びません。その原因と身長を伸ばすために必要なことを解説します。 更新日：2022年02月10日 平井 千里 執筆者：平井 千里

牛乳を飲むと身長は伸びる

牛乳を脳と身長が伸びると長年信じてきたのには理由があるはずで、実際、牛乳の成長における効果を示した研究もあるようです。

1. 乳を飲むと背が伸びる！　一般財団法人Jミルク

成長の時期

人間の体は、生まれてから一様に伸びていくわけではありません。身長が急激に伸びる時期というものがあります。

一生の中で身長が伸びる時期は2回あります。1回目は赤ちゃんのとき（第一次性徴）です。2回目は思春期のとき（第二次性徴）で、女子は11歳で約8㎝、男子は13歳で約9㎝伸びると言われています。https://www.mikuriya-dental.com/

During puberty, hormones are essential for regulating body growth. These include thyroid hormones, human growth hormones, and sex hormones such as testosterone and estrogen. 　https://medicover-genetics.com/the-genetics-of-height/

成長期が何歳頃かに関しては個人差があります。一般的には中学生頃なのだと思いますが、自分は中学のときは背が低いほうで、高校に入って以降、背が伸びました。

1. 中高生が｢背を伸ばすには牛乳｣だけではNGの理由 カルシウムを｢失う｣食習慣をしていませんか 佐藤 智春 : 予防栄養コンサルタント 著者フォロー 2021/11/28 15:00　東洋経済ONLINE　タンパク質の多い食事は、尿中からカルシウムが多く排泄されるので、成長期には、「多めのタンパク質には多めのカルシウム」という簡単な法則があります。

睡眠と成長

1. 背が伸びない中高生に多い｢NGな睡眠習慣｣の中身 成長ホルモンの分泌に必要なのは｢闇の時間｣ 黒川 伊保子 : 人工知能研究者、脳科学コメンテイター、感性アナリスト、随筆家 著者フォロー 2021/11/07 15:00　東洋経済ONLINE

Doust, C., Fontanillas, P., Eising, E. et al. Discovery of 42 genome-wide significant loci associated with dyslexia. Nat Genet 54, 1621–1629 (2022). https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y

2022. Okbay, A., Wu, Y., Wang, N. et al. Polygenic prediction of educational attainment within and between families from genome-wide association analyses in 3 million individuals. Nat Genet 54, 437–449 (2022). https://doi.org/10.1038/s41588-022-01016-z

2022. Abdellaoui, A., Dolan, C.V., Verweij, K.J.H. et al. Gene–environment correlations across geographic regions affect genome-wide association studies. Nat Genet 54, 1345–1354 (2022). https://doi.org/10.1038/s41588-022-01158-0 educational attainment polygenic scores capture gene–environment correlations

Jansen PR, Nagel M, Watanabe K, Wei Y, Savage JE, de Leeuw CA, van den Heuvel MP, van der Sluis S, Posthuma D. Genome-wide meta-analysis of brain volume identifies genomic loci and genes shared with intelligence.  Nat Commun. 2020 Nov 5;11(1):5606. doi: 10.1038/s41467-020-19378-5.
PMID: 33154357

Evidence for Recent Polygenic Selection on Educational Attainment and Intelligence Inferred from Gwas Hits: A Replication of Previous Findings Using Recent Data by Davide Piffer Department of Biology, Tuebingen University, 72074 Tuebingen, Germany Psych 2019, 1(1), 55-75; https://doi.org/10.3390/psych1010005　Published: 28 March 2019

2018. Savage, J.E., Jansen, P.R., Stringer, S. et al. Genome-wide association meta-analysis in 269,867 individuals identifies new genetic and functional links to intelligence. Nat Genet 50, 912–919 (2018). https://doi.org/10.1038/s41588-018-0152-6 “Intelligence is highly heritable” (Abstract 冒頭）https://ctg.cncr.nl/software/summary_statistics SavageJansen_IntMeta_sumstats.zip  (461.36 MB)

Suzanne Sniekers et al. Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence . Nature Genetics, 2017,Jul;49(7):1107-1112. https://ctg.cncr.nl/software/summary_statistics

2015. Polderman, T., Benyamin, B., de Leeuw, C. et al. Meta-analysis of the heritability of human traits based on fifty years of twin studies. Nat Genet 47, 702–709 (2015). https://doi.org/10.1038/ng.3285 ”Despite a century of research on complex traits in humans, the relative importance and specific nature of the influences of genes and environment on human traits remain controversial.”　(Abstract 冒頭）

1988. Genetic influence on general mental ability increases between infancy and middle childhood D. W. Fulker, J. C. DeFries and R. Plomin Nature  Vol. 336 Issue 6201 Pages 767-9

人の知能（IQ）に大きな影響を与えているのは遺伝的な要因かそれとも環境要因かという問題は、長年にわたって大きな論争になってきました。

①20世紀はじめ頃まで：遺伝の影響を重視（生得説が優位）

②1920年代～1970年代：環境の影響を重視（環境説が優位）

③1970年頃～：遺伝と環境の相互作用論

④1980年代～現在：遺伝の影響の再認識（新・遺伝主義＝生得説が優位）

⑤2000年頃以降：エピジェネティクス現象の発見（新・相互作用論：両方の重要性を再認識）

（出典：若林明雄 教養としての心理学講座 022年12月25日 有斐閣 126ページ）

以下、遺伝説や環境説を唱える主要な書籍、画期的な論文などをまとめておきます。

1883 Sir Francis Galton Inquiries Into Human Faculty and Its Development (Internet Archive全文） 24ページ（電子書籍43ページ）に優生学（eugenics）という言葉の導入がある。

1969 Arthur R. Jensen How much can we boost IQ and scholastic achievement? （IQと学業成績をどれほど増進できるか）　Harvard Educational Reviews 39:1-123. (1969). (A.R.ジェンセン IQの遺伝と教育　岩井 勇児 (監訳)　昭和53年10月5日 黎明書房　に所収）IQが遺伝で決まるという非常にセンセーショナルな主張として捉えられ、人種差別などの問題と結びつけられて、大激震を引き起こした論文。カリフォルニア大学バークレー校教授ジェンセンを解雇すべきという学生運動が巻き起こるなどの騒動も。

IQと競争社会 (1975年) R.J.ヘアンスタイン、 岩井 勇児 | 1975/1/1 環境条件の不平等が克服され、機会均等が達成されればされるほど、遺伝的条件（IQ)によって社会階層への所属が決まるーーー全米に論争を巻き起こした問題の書。著者はハーバード大学教授。（黎明書房 書籍紹介文）

I.Q.の科学と政治 (1977年) － – 古書, 1977/2/1 L.J.カミン (著), 岩井 勇児 (翻訳)　ジェンセンや、へアンスタイン、C.バート、シールズなどに代表される遺伝論者の見解と対立ーーーIQの遺伝論はイデオロギーの産物でしかないということを豊富な資料を駆使して論証したIQ環境論。（黎明書房 書籍紹介文）

1988. Genetic influence on general mental ability increases between infancy and middle childhood D. W. Fulker, J. C. DeFries and R. Plomin Nature  Vol. 336 Issue 6201 Pages 767-9

2010/3/12 頭のでき―決めるのは遺伝か、環境か リチャード E ニスベット (著), 水谷 淳 (翻訳) 知能に影響する因子に関して、遺伝主義が主流な中で、環境主義を強く主張する内容のようです。

2012/7/1 遺伝子の不都合な真実―すべての能力は遺伝である (ちくま新書) 安藤 寿康

2015. Polderman, T., Benyamin, B., de Leeuw, C. et al. Meta-analysis of the heritability of human traits based on fifty years of twin studies. Nat Genet 47, 702–709 (2015). https://doi.org/10.1038/ng.3285 ”Despite a century of research on complex traits in humans, the relative importance and specific nature of the influences of genes and environment on human traits remain controversial.”　(Abstract 冒頭）

2018. Savage, J.E., Jansen, P.R., Stringer, S. et al. Genome-wide association meta-analysis in 269,867 individuals identifies new genetic and functional links to intelligence. Nat Genet 50, 912–919 (2018). https://doi.org/10.1038/s41588-018-0152-6 “Intelligence is highly heritable” (Abstract 冒頭）

2021/9/21 Kathryn Paige Harden The Genetic Lottery: Why DNA Matters for Social Equality 邦訳：キャスリン・ペイジ・ハーデン遺伝と平等：人生の成り行きは変えられる 2023/10/18 双子研究やGenome-wide association study (GWAS)などの研究から遺伝的な要因が知能をある程度決めているということを説明しています。かなり注意深い言葉遣いで、人種差別などに利用されないような物言いをしているようです。「人生の成り行きは変えられる 」という邦題は内容とは合っていなくて、本書では遺伝が知能をある程度決めるということを受け入れたときの社会的な平等とは何かを議論している本です。人生を変えたいと願う個人が何をすればいいかを書いた本ではありません。

Doust, C., Fontanillas, P., Eising, E. et al. Discovery of 42 genome-wide significant loci associated with dyslexia. Nat Genet 54, 1621–1629 (2022). https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y

2022. Okbay, A., Wu, Y., Wang, N. et al. Polygenic prediction of educational attainment within and between families from genome-wide association analyses in 3 million individuals. Nat Genet 54, 437–449 (2022). https://doi.org/10.1038/s41588-022-01016-z

2022. Abdellaoui, A., Dolan, C.V., Verweij, K.J.H. et al. Gene–environment correlations across geographic regions affect genome-wide association studies. Nat Genet 54, 1345–1354 (2022). https://doi.org/10.1038/s41588-022-01158-0 educational attainment polygenic scores capture gene–environment correlations

ヒトの発生の日数

出産予定日は俗に10月10日と言われますが、実際はどうなのでしょうか。産科における出産予定日は、妊娠する前の最後の月経（生理）の始まった日を0日目（0週0日）としたときに、280日目が分娩の予定日とされます。受精した日を0日と数えるわけではないことは要注意です。

最終月経初日より280日を以つて分娩予定日とすると言うことは既に古く17世紀の頃から知られ，用いられ今日に至つて居る．（分娩予定日論（PDF)　日産婦誌10卷12号1617-1622. 昭和33年11月1日）

出産予定日にほとんどの妊婦さんが分娩の日を迎えるのかというと決してそんなことはありません。むしろちょうど予定通りの日数というのは少数です。ただし、統計的にいえば280日め（40週0日め）が「最頻値」になります。

正常な出産期間は妊娠37 週から41 週まで35 日間に分散しますので、下の図のように、予定日ちょうどに生まれるのは初産で5.6％、経産で4.8％にすぎません

（へその緒通信113　済生会新潟第二病院 産婦人科）

湘南鎌倉総合病院が公表したデータでは、同病院で2001年から2005年までに扱った初産婦さんの自然出産1563件のうち、出産予定日通りに生まれた赤ちゃんの数は99件であったことが示されており、割合としては約20人に1人であることになります。

正産期内における出生件数ではこの99件が最も多い数値であり、一番お産が起きていたのは出産予定日

（出産予定日がずれる原因｜平均日時と初産婦と経産婦の違いを解説　2023/09/05　東京・ミネルバクリニック 東京都港区北青山）

妊娠37週から妊娠41週までの分娩を、正期産と言います。いわゆる、正常なお産です。この時期に産まれた新生児は、特に処置を必要としない事が多いです。正期産（妊娠37週から妊娠41週）の期間の中央辺りの切りのいい日が “妊娠40週0日” です。それを分娩予定日と読んでいます。英語では、estimated delivary date （出産が予想される日）と言います。予定、と言ってしまうので決まっている、という印象を与えているようで、予想日、と言うほうが現実的だと思います。

（分娩予定日　ちくご・ひらまつ産婦人科医院　兵庫県加古川市加古川町中津）

1. 妊娠期間別にみた出生　妊娠期間（早期－正期－過期）別の出生構成割合を昭和55 年と令和元年とで比較すると､単産はともに｢正期｣で9 割以上を占めている｡＊正期：満37週～満41週

妊娠の週の数え方

妊娠何か月目といった表現は日常会話でよく聞きますが、正確に何を意味しているのかは、日常的な感覚と少しずれた感じがして、案外難しいと思います。月経の話をするときは通常、月経の初日を月経1日目と数えます。

月経周期が28日周期の場合、生理が始まった日から約2週間後に排卵が起こると考えます。月経の始まった日を1日目として数え、14日目が排卵日になります

（夫婦で妊娠を望んでいます。正しいタイミングの取り方を教えてください。omron.co.jp）

妊娠期間の話をするときは、最後の月経の初日を0日目と数えるわけです。「妊娠１週」の時期はまだ受精はおろか排卵すらしていないわけですね。

精子と卵子が受精したタイミングや、受精卵が着床したタイミングは特定が難しいため、わかりやすい最終月経の開始日をもとに計算しているのです。

妊娠期間の数え方には「週数」で数える方法と「月数」で数える方法の2種類があります。

週数で数える場合、最終月経の開始日から6日後までを妊娠0週と数え、7日経過するたびに「1週」「2週」と増えていきます。妊娠0週6日の次は妊娠1周0日です。

月数で数える場合は「0～3週」を1ヶ月と数えます。妊娠0ヶ月という表現はしません。

（意外と間違いやすい！妊娠週数の数え方と出産予定日の計算　NIPT JAPAN）

最終月経の初日から2週間目（14日目）あたりが排卵日

妊娠週数の数え方は、「数え」ではなく「満」で表記されます。そのため、0週0日から始まることを知っておきましょう。例えば、最終月経の初日を0日として、0～6日（妊娠0週0日～0週6日）は「妊娠満0週」、7～13日（妊娠1週0日～1週6日）は「妊娠満1週」になります。一般的には、満は付けずに「妊娠○週」と表記されることが多いです。

（妊娠週数の数え方とは？出産予定日の計算方法についても紹介！　2021/7/15　mama’s note 楽天のママ向けお買い物キュレーションメディア）

1～4ヵ月を「妊娠初期」、5～7ヵ月を「妊娠中期」、8～10ヵ月を「妊娠後期」と呼ぶこともあります。（出産予定日って どうやって決まるの？ 計算ツールも使ってみよう chirashi.akachan.jp）

なぜ十月十日（とつきとおか）？

妊娠期間は40週（280日）なのになぜ十月十日（とつきとおか）という言い方が一般的になされるのでしょうか。一か月を30日と考えると、十月十日は310日になってしまいますが、月経周期28日を一か月と考えれば、十月十日は290日となり、280日に近い数字になります。

妊娠期間の「1カ月」は暦の31日＝1カ月ではなく、7日間（1w）×4w、つまり28日間を「1カ月」と数えます。（妊娠期間は10カ月、「とつきとおか」というのはなぜ？ 2017年12月16日 18:00 ベビーカレンダー　line.me）

初産の日本人は最終月経日から290日までに生まれますよ。と言った意味です。日本の妊婦の初産は遅れるのが普通だからです。https://detail.chiebukuro.yahoo.co.jp/qa/question_detail/q10152388320

へその緒通信113（済生会新潟第二病院 産婦人科）のデータでも、経産のほうが初産よりも分娩日が早いということが示されていました。

参考ウェブサイト

1. Kyoto Human Embryo Visualization Project　ヒトの発生段階「カーネギー発生段階」と呼ばれ、ステージ1（受精卵）からほぼヒトの形ができあがるステージ23（受精後８週）までの23段階に分類されています

駅の構内の本屋さんに、田村 淳『超コミュ力』（2023/10/20)という本が並んでいました。

どんな人に読んでほしいか？

• 「初対面の人との話が盛り上がらない」
• 「会話中、気づくと自分の話ばかりしている」
• 「話し相手を楽しませる自信がない」
• 「３人以上の会話になると、とたんに無口になる」
• 「気を遣って相手に言いたいことが言えない」
• 「上司・部下との接し方がわからない」
• 「すぐに仕事場に馴染む人がうらやましい」
• 「他人どころか家族との会話にも悩んでいる」
• 「そもそも人に興味が持てない」

こんな思いを持っている人に贈ります。

（【大反響！発売前重版も決定！】“コミュ力お化け”と呼び声の高い田村淳さん最新刊『超コミュ力』が本日発売！全国5箇所で田村淳さんに直接会える「サイン本お渡し会」イベントも順次開催！ 30年以上の芸能生活で多くの人を虜にしてきた田村淳流「コミュニケーション術」の超決定版！「コミュ力お化けが実践している6つのアクション」や「会話が無限に続く・田村淳式『SNS』」など秘訣が満載！ 株式会社すばる舎 2023年10月20日 09時00分　PRTIMES）

1. 超コミュ力　2023年10月20日刊　すばる舎

田村 淳さんは、その卓越したコミュニケーション能力から、コミュ力お化けと呼ばれているのだそうです。

1. ロンブー淳“コミュ力お化け”!?　「自分から名乗ってない」 10/20(金) 19:39 FNNプライムオンライン（フジテレビ系）

TAVI(タァビィ）とTAVR(タァバァ）は同じものでしょうか？

（TAVI/TAVR）とは、『経カテーテル的大動脈弁置換術』transcatheter aortic valve implantation/replacementのこと（東京医科大学病院）

Transcatheter Aortic Valve Implantation (TAVI) Nucleus Medical Media チャンネル登録者数 637万人

1. Transcatheter aortic valve replacement Medtronic

アクティブラーニング：オックスフォード大学の事例

東大の授業は「インプットするための場」で、オックスフォードだと「読んできた課題図書や論文をもとにアウトプットしていくための場」で授業の位置付けが大きく違った

実際に昨日の授業も事前に読んだ本(400 ページ)に対しそれぞれレポートを書き、5人で本に対し批判的に議論する授業だった https://t.co/YFKeNRlC17

— sara (@sarhaaaa01) October 20, 2023

スクールワイドPBSとは

「子どもの『望ましい行動』に着目して褒めることで、その行動が増え、結果的に問題行動が減っていく。」（一般社団法人UNIVAの野口晃菜理事）

米国ではかつて、規則を破った子どもに厳しく対処する「ゼロ・トレランス（不寛容）」が流行し、日本にも影響を与えた。しかし問題行動を減らすことにはつながらず、スクールワイドPBSが注目されるようになったという。2018年時点で全米27000校以上が導入し、近年は日本でも広がりつつあるそうだ。

（「子どもを叱るのはもうやめる」と決めた公立小学校　褒める技術磨く先生たち、職員室まで明るくなった #令和の子 10/20(金) 18:06配信 1137 コメント1137件 共同通信）

学校規模ポジティブ行動支援（school-wide positive behavior support; 以下、SWPBS とする）は、学校がすべての児童生徒にとって安全で効果的な学習環境であるために必要な学校文化と個別の行動支援を確立するシステムアプローチであり、エビデンスベーストな行動支援を学校全体で組織的に行う枠組みである（Sugai & Horner, 2011）。SWPBS は、その効果がランダム化比較試験（randomized controlled trial）で検証されており、計画通り忠実に実行されれば、学校規模で問題行動や停学処分が減少することが報告されている（Bradshaw, Mitchell, & Leaf, 2010; Ward & Gersten, 2013）。米国では2017年8月時点で、SWPBSが 26,000校以上に導入されており（OSEP Technical Assistance Center on Positive Behavioral Interventions and Supports, 2018）、オーストラリアでは 2,000 校以上（Schofield & Mooney, 2016）、またヨーロッパ においてもオランダなど複数の国において数百校規模で実践されている。また近年、日本でも取り組みが見られ始め、問題行動の減少や適応的な行 動の増加が報告されている（石黒，2010; 松山・三 田地，2020; 大久保・月本他，2020）。

(学校規模ポジティブ行動支援（SWPBS）とは何か？ ――教育システムに対する行動分析学的アプローチの適用―― 大阪教育大学　庭山和貴 Japanese Journal of Behavior Analysis
2020, Vol. 34, No. 2, 178–197)

What are Positive Behaviour Interventions and Supports, Why are We Doing it and Has it Worked? Tim Lewis, Ph.D. University of Missouri OSEP Center on Positive Behavioral Intervention & Supports content/uploads/sites/54/2018/04/Lewis-Keynote.pdf

ODE – What is SW-PBIS? & Getting Started Ohio Department of Education チャンネル登録者数 5170人

1. The Relationship Between School-Wide Implementation of Positive Behavior Intervention and Supports and Student Discipline Outcomes. First published online June 17, 2015; Journal of Positive Behavior Interventions 18(2) https://doi.org/10.1177/1098300715590398. School-Wide Positive Behavior Interventions and Supports (SWPBIS) is a systems approach to supporting the social and emotional needs of all children utilized by more than 21,000 schools across the nation.
2. Effects of School-Wide Positive Behavioral Interventions and Supports on Child Behavior Problems NOVEMBER 01 2012 Pediatrics (2012) 130 (5): e1136–e1145. https://doi.org/10.1542/peds.2012-0243. School-Wide Positive Behavioral Interventions and Supports (SWPBIS) is a universal prevention strategy currently implemented in >16 000 schools across the United States.
3. Implementing Positive Behavior Support Systems in Early Childhood and Elementary Settings  2008/2/5 156ページ ISBN-13 ‏ : ‎ 978-1412940559
4. Applying behavior analysis to school violence and discipline problems: Schoolwide positive behavior support Cynthia M. Anderson and Donald Kincaid. Behav Anal. 2005; 28(1): 49–63.  PMC2755344

研究者の悩みの一つは、膨大な論文をどうやって整理するかです。

研究者が学術誌のウェブサイトからPDFファイル（ファイル名はしばしば、アルファベットと数字を組み合わせた意味不明なものが割り振られていたりする）を取得し、適当なフォルダに入れると、たちまちカオス状態になる。‥　科学者のデスクトップのフォルダにはよく分からない名前のPDFファイルが3000個ぐらい入っていて、ファイルが必要になったときには決して探し出すことができないのです。（TOOLBOX: 文献管理ソフト8選 Nature ダイジェスト Vol. 14 No. 11 Jeffrey M. Perkel）

自分の論文を執筆するときには、多量の文献を読みこみ執筆しながら引用していく必要があります。それを助けてくれるのが論文管理ソフトで、管理と論文執筆の補助ができます。論文検索、論文PDFダウンロード、登録・管理、執筆原稿への埋め込み、投稿先雑誌指定のスタイルでの論文リストの作製までがシームレスにできるソフトウェアがいくつも利用可能で、どれを使えばいいのか迷う現状だと思います。

自分はたまたま最初のラボの先輩がEndnoteを使っていたので自分もEndnoteを使い初めて今に至ります。結構高額ですが乗り換える面倒と天秤にかけて、使い続けています。

1. EndNote 21 パッケージ版 （Win/Mac） EndNote 21 (Package Version) (Win/Mac) EndNote 21 (Package Version)(Win/Mac) CD-ROM 出版社 : CLARIVATE 出版年 : 2023年 在庫なし 定価64,900円(本体59,000円 ＋ 税)　南江堂

EndNote以外の選択肢としては、自分の周りにはRefWorksやMendeleyなどを使っている人がいます。ReadCubeというのも聞いたことがありますが、試したことはありません。

PubMedからEndNoteへの文献の取り込み

The New England Journal of Medicineの論文サイトからEndNoteへの文献情報の取り込み

PDFファイルからのEndNoteへの文献情報の取り込み

EndNoteX8の場合ですが、メニューから「File」、「Import」、「File…」、「Import Option: PDF」 として、目的の論文PDFを指定しますと、自動的に文献情報を取り込んでくれます。この場合は、自分のローカルPCの中のそのPDFの存在するフォルダを覚えてくれています。

ただし、EndNote X8では、サイエンス(Science)の論文は情報が読み込めないようです。情報が読み込めず、Titleがファイル名になってしまっていました。もっとあとのバージョンなら大丈夫なのでしょうか。

論文PDFに限らず、あらゆるPDFをEndNoteで管理しようと思えばできるわけですね。

 EndNote 21の使い方

How to use EndNote 21 in seven minutes (macOS) EndNoteTraining チャンネル登録者数 4.21万人

文献にメモを残す方法

文献ごとに、Author、Year、Titleといった「フィールド」があります。一覧するときにそれだけでなく、自分の個人的なメモが記憶の想起に重要です。EndNoteにはNoteとResearch Note、さらにはCustum 1から８までが用意されています。Noteに自分のメモを書いておき、一覧に表示されるようにすれば、その文献が何だったかを思い出す手掛かりになります。

数行以内の日本語サマリーと5段階評価(Rating)に加え、自分で思いつく複数のキーワードをEndNoteに収納している。面倒ではあるが、データを取り込む度にこの作業をしないとほぼゴミ捨て場になると言っても過言ではない。 ～（中略）～ ユーザーが文献を入力するときに自分で連想したキーワードをできるだけ列挙すれば紐付けが容易になる。そのためには医学用語だけでなく、収集する契機となった学会や友人の名でも良い。個人の思考回路は驚くほど一定で、再現性が高い。（関口建次 2019）https://www2.usaco.co.jp/shop/pages/endnote_tips_02.aspx